唐氏综合征：又称21三体综合症,天愚型或Down综合症，是由染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。

唐氏综合征患者通常具有特殊面孔——经常张开嘴巴，舌头常伸出口外，流涎多，两外眼角上翘，眼距宽，鼻梁扁平。因为与众不同，唐氏综合征患者在生活中常常受到歧视与误解。

除了面容异常，唐氏儿喂养困难，其智能低下的表现随着年龄增长而逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染。

NT检查又称颈后透明带B超扫描，是通过测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位，评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征，以及其他结构畸形的一种方法。

是一种通过抽取宝妈血清，检测母体血清中，甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。