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唐氏筛查还是无创DNA检测,到底该如何选择?

发布时间:2017-12-15 11:03 在线咨询丨预约挂号
导语
introduction
如何进行唐氏综合症的筛查? 唐氏筛查or无创DNA检测,到底该如何选择?...

怀孕的喜悦还没持续多久,接踵而至的便是长达数月的早孕反应及各种产检,好不容易熬到NT之后,接下来又要纠结怎样进行唐氏综合症的筛查

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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,譬如唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等等,首先将三者进行一下对比。

1唐氏筛查

21三体检出率60-80%,假阳性率5%-8%;18三体检出率不明,无法检测13三体与X染色体和结构异常,优点:经济、简单、无创伤。
 

2无创产前DNA检测

21三体检出率≥99%,假阳性率<0.5%,18三体检出率≥97%,13三体检出率≥90%,对X染色体和结构异常有一定的检出率,优点:精准、安全、无创。
 

3羊水穿刺


羊水穿刺是诊断是否患有唐氏综合症的手段。准确性高但有宫内感染及0.5%的流产风险。一般预产期超过35岁的高龄孕妇或有家族畸形病例、家族病遗传史的宝妈会建议直接进行羊水穿刺。   

一、哪些孕妇选择唐氏筛查?

当宝妈年龄小于35岁,无不良妊娠史(自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史),无遗传病家族史,NT检查结果正常,且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇,可在孕15周~20+6天进行孕中期唐氏筛查,能够筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷(如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等)。

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以下情况的宝妈适合做无创产前DNA检测
1、孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者
2、产前筛查中风险者;
3、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

以上情况宝妈可在孕12周~26周+6天(12-22+6为宜)进行无创胎儿DNA检测

 

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二(1)、以下情况的宝妈禁用无创产前DNA筛查。
1、孕周<12周。
2、夫妇一方有明确染色体异常。
3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6、孕期合并恶性肿瘤。
7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

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二(2)、以下情况的宝妈慎用无创产前DNA筛查
1、早、中孕期产前筛查高风险。
2、预产期年龄≥35岁。
3、重度肥胖(体重指数>40)。
4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
6、双胎及多胎妊娠。
7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

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宝妈们改如何选择

宝妈们务必根据自己的需求和状况谨慎选择产前诊断手段无高危因素普通宝妈而言,可先做唐筛,若检测出高风险或其他危险因素再进行无创产前DNA或羊水穿刺,此组合费用低,并且因为无创产前DNA检测的加入进行羊水穿刺的宝妈数量会大幅减少。更具有安全型。

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