日常生活中很多人都见过唐氏儿，这类宝宝常常存在生长发育障碍、生活能力差、智能迟钝等问题，唐氏综合征是常见的胎儿染色体异常疾病，属于严重出生缺陷病。因此，孕期唐氏综合征的筛查备受孕妈咪的关注。

一般情况下，孕妈咪可以通过唐筛来确定自己是否为高危人群，但唐筛对于21三体检出率并不太高。很多孕妈咪在唐筛过后还要做进一步的检查。

这几年，一种新型的无创DNA产前基因检测技术逐渐被广大孕妈咪所接受。它对于唐氏综合征的检出率较高。仅需采取孕妈咪的静脉血即可进行检测，对孕妇及胎宝来说无感染风险、无创伤性伤害。

在无创DNA产前检查技术出现之前，防止唐氏儿出生的医学检测主要有唐筛、羊膜穿刺。唐筛虽然能筛查出部分唐氏综合征患儿，但准确率低下让很多孕妈咪都不放心。羊膜穿刺作为诊断方法，准确率为100%。但有宫内感染及0.5%—1%的流产风险，让很多孕妈咪望而却步。而无创DNA的问世既提高了检查的准确率又确保了母婴安全，获得了很多孕妈咪的喜爱。

正常来讲孕妇在孕12周以上就可以进行无创DNA检测，但为了给一些检查高危的孕妈咪留有时间进行产前诊断，所以，无创DNA的最佳检测时间是孕12-24周。
 

从医学角度来说，有一些孕妈咪更适合做无创DNA基因检查。譬如高龄孕妇、唐筛结果高危又不想进行有创产前诊断的孕妇、一些有过自然流产史、怀过畸形胎儿的孕妇、夫妻双方有一方为染色体病患者的孕妇，孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇等等。

当然，孕妇是否需进行无创DNA检查是需要经过产检医生的综合诊断。目前，上海很多家医院都开展了无创DNA基因检查，上海百佳妇产医院作为沪上首家通过国际JCI（第六版）的私立妇产医院也在大力开展该项检查。检查方便、送检及时、采血后10个工作日内出检测报告。

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